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《英國癌癥雜志》發表的一項新研究顯示，一個人患癌癥的風險受到DNA中不編碼蛋白質區域的基因變異的影響，該變異先前被稱為“垃圾DNA”。
這項新的研究表明，遺傳性癌癥的風險不僅受到關鍵癌癥基因突變的影響，也受到控制這些基因表達的DNA變異的影響。
在一個國際科學家團隊的帶領下，這項研究為人為何罹患癌癥而有些人不會，提供了新的思路。了解非編碼DNA如何影響這種疾病的發展，有一天可以改善對癌癥風險的基因篩查。在未來，可能會出現新的預防策略，或者幫助醫生更早地診斷出這種疾病，使疾病更可能得到成功治療。
研究人員調查了非編碼DNA片段中的846種遺傳變化，這些遺傳變化被先前的研究確定為會影響癌癥風險。這些單核苷酸多態性(SNP)在人類基因組中的特定位置，人與人之間遺傳密碼的單個字母都不同。
與罕見的編碼DNA突變(例如BRCA)不同，這種突變會顯著增加人患癌癥的風險，而非編碼SNP在人群中相對普遍，但也會略微增加患癌的風險。
研究小組分析了特定SNP的存在與特定基因表達之間是否存在相關性。他們總共研究了13種不同身體組織中的600萬個遺傳變異。
他們發現調節癌基因和抑癌基因表達的區域變異會影響癌癥風險。研究還顯示，這些具有致癌風險的SNP往往位于調節免疫系統和組織特定過程的區域中，從而突顯了這些細胞過程對癌癥發展的重要性。
哈佛大學研究的首席研究員John Quackenbush教授說：“我們的結果表明，微小的基因變異共同起作用，巧妙地改變了導致癌癥的基因的活性。我們希望用這種方法，有一天可以通過幫助識別癌癥和其他復雜疾病的風險人群。”
研究人員的下一步將是開發AI模型，以更好地預測癌癥風險。他們還希望找到“控制中心”，控制與癌癥發展相關的許多基因的表達，從而成為新的癌癥治療的目標。
英國癌癥研究中心的高級研究信息經理Emily Farthing博士說：“雖然微小的遺傳變化只會對癌癥風險產生很小的影響，但這項研究中分析出的變異，在人群中非常普遍。這可以開始解釋個體和家庭之間癌癥發病率的某些差異，而這些差異不能僅通過常見的癌癥風險基因或生活方式因素來解釋。”
參考來源：
https://www.cancerresearchuk.org/about-us/cancer-news/press-release/2019-12-06-so-called-junk-dna-affects-inherited-cancer-risk
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