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你知道嗎？約70%的癲癇可能與基因突變有關(guān)，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)近1000種癲癇相關(guān)基因，包括離子通道、遞質(zhì)受體以及非離子通道基因。
隨著 DEPDC5 突變在家族性可變灶局灶性癲癇（FFEVF）的發(fā)現(xiàn)，在其他類型的癲癇中也陸續(xù)檢測到了DEPDC5 突變，并成為當(dāng)今的研究熱點。
什么是DEPDC5基因突變
DEPDC5 基因位于第 22 號常染色體q12.2-12.3的位置，包含 43 個外顯子，編碼氨基酸長度為1603，且與離子通道蛋白沒有同源性。
DEPDC5 在人類大腦發(fā)育及成年人腦內(nèi)表達(dá)穩(wěn)定，對維持大腦功能具有重要的作用。
DEPDC5基因突變的特點
DEPDC5突變是家族性可變灶局灶性癲癇的主要致癇原因，也可引起其他家族性局灶性癲癇、散發(fā)性局灶性癲癇以及全面性癲癇。少數(shù)的患者有大腦結(jié)構(gòu)損傷。DEPDC5 突變相關(guān)癲癇為不完全顯性遺傳，加之環(huán)境的影響而使得患者表型各異。
DEPDC5 突變表型變異可能是基因相關(guān)癲癇的一個特征。大量體內(nèi)外實驗以及臨床檢測結(jié)果顯示，DEPDC5 失功能突變可能使神經(jīng)元mTOR 通路過活化進(jìn)而引發(fā)癲癇，同時另外的 DEPDC5 或者mTOR 通路其他基因的突變可會引起皮質(zhì)發(fā)育畸形。DEPDC5 相關(guān)癲癇藥物難治，因此，基因診斷并選擇合適的治療方法至關(guān)重要。
DEPDC5相關(guān)癲癇該怎么治
在所有的癲癇患者中，約1/3是藥物難治性癲癇，而 DEPDC5相關(guān)癲癇的難治性高達(dá)52.46%。DEPDC5 突變導(dǎo)致 mTOR 通路過活化是DEPDC5相關(guān)癲癇的機制，所以mTOR通路抑制劑雷帕霉素及其類似物可能對這種癲癇有較好的治療作用。現(xiàn)有報道發(fā)現(xiàn)，雷帕霉素（西羅莫司）能夠減少羊水過多巨顱癥狀性癲癇綜合征患者的癲癇發(fā)作次數(shù)，提高患者的語言接收能力，也能夠減少結(jié)節(jié)性硬化癥患者癲癇發(fā)作次數(shù)。依維莫司能夠減少TSC 患者的室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤和腎錯構(gòu)瘤，減輕皮膚損傷以及減少癲癇發(fā)作。
雷帕霉素對mOTR通路的抑制能夠引起免疫抑制不良反應(yīng)，且有較強的戒斷癥狀，有學(xué)者認(rèn)為，可以考慮開發(fā)使用 DEPDC5 結(jié)構(gòu)類似物或 DEPDC5 功能增效劑來治療DEPDC5 突變相關(guān)癲癇。
值得注意的是，研究報道DEPDC5增強劑可提高 mTORC1 對機體氨基酸等營養(yǎng)物質(zhì)水平的感應(yīng)，而生酮飲食能降低mTORC1 活性，可能對于 DEPDC5 相關(guān)癲癇的治療有較好的作用。
生酮飲食與基因研究進(jìn)展
生酮飲食是一個脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白質(zhì)和其他營養(yǎng)素合適的配方飲食，治療兒童難治性癲癇已有數(shù)十年的歷史。近年來也有一些研究開始分析與生酮飲食療效及不良反應(yīng)相關(guān)的基因，評估生酮飲食的基因位點。
2018 年7 月，韓國一項最新研究發(fā)現(xiàn) SCN2A、KCNQ2、STXBP1、SCN1A 基因突變的患者對生酮飲食尤為有效。
2018年 9 月，臺灣學(xué)者對1例有 SCN2A 基因新生突變的嬰兒痙攣癥患兒使用生酮飲食治療，患兒在接下來 10 個月內(nèi)無發(fā)作，并且腦電圖明顯恢復(fù)。
2015年，來自香港瑪麗醫(yī)院的研究者也報道1例患有SCN2A基因突變的4歲嬰兒痙攣癥患兒成功使用改良阿特金斯飲食（MAD飲食）治療。研究指出，患兒對MAD飲食的良好反應(yīng)，值得探索其他有SCN2A基因突變的嬰兒痙攣癥患者。
Schoeler研究小組通過全基因組測序比較112例對生酮飲食無反應(yīng)和123例反應(yīng)良好的患者，篩選出了與療效欠佳有關(guān)的候選基因CDYL。
此外，生酮飲食對頑固性癲癇兒童和青少年的認(rèn)知功能具有十分積極的影響，發(fā)揮了保護(hù)神經(jīng)和穩(wěn)定情緒的作用，尤其體現(xiàn)在注意力、警覺性、活動水平、社會化和睡眠質(zhì)量方面的改善。
參考文獻(xiàn)
1. 魏子涵,喬曉枝,鄧艷春. DEPDC5 基因突變與癲癇. 癲癇雜志. 2019年11月第5卷第6期.
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